Тема 2. Закони Менделя.
Введення понять ген, фен, генотип, фенотип. Перший закон Менделя. Моногібридне схрещування. Чисті лінії. Гомо- і гетерозиготні організми. Альтернативні ознаки. Другий закон Менделя – закон розщеплення ознак. Закон незалежного успадкування ознак. Дигібридне схрещування. Значення робіт Менделя, використання у сучасних дослідженнях.
Ген – інформаційна структура, яка складається з ДНК, рідше РНК, і визначає синтез молекул РНК за допомогою яких здійснюється метаболізм, який зрештою приводить до розвитку ознаки.
Фен – елементарна, дискретна, генетично обумовлена зовнішня ознака організму.
Фенотип – сукупність властивостей і ознак організму, що склалися на основі взаємодії генотипу і умов зовнішнього середовища.
Генотип – сукупність всіх генів, локалізованих у хромосомах даного організму. У більш широкому значенні – сукупність всіх спадкових факторів організму – як ядерних (геном), так і неядерних, позахромосомних (цитоплазматичні і пластидні спадкові фактори). Іноді використовують у більш вузькому значенні для позначення лише групи генів або окремих генів, спадковість яких є предметом спостереження. Наприклад, генотипи АА, Аа и аа.
Геном – сукупність всіх генів організму, його повний хромосомний набір.
Локус – місце у хромосомі, де міститься ген.
Алель – це одна з альтернативних форм гена. У класичній генетиці алелями прийнято вважати альтернативні фенотипові прояви ознаки у життєздатних особин.
У 1860-х роках Г. Мендель зайнявся дослідженням успадкування ознак. Мендель вибрав для дослідження дискретні і альтернативні ознаки рослин гороху. Він проаналізував закономірності спадковості як у тих випадках, коли батьківські організми відрізнялися за альтернативним проявом однієї (моногібридне схрещування), так і у тих, коли вони відрізнялися за альтернативними проявами кількох ознак (ди -, три -, полігібридне схрещування).
При моногібридному схрещуванні двох гомозиготних рослин гороху у першому поколінні (F1) все потомство виявилося однаковим. Стан ознаки, який виявився у всіх особин першого покоління, називають домінантним. Інший стан ознаки у гібридів не виявлявся. Такий стан ознаки називають рецесивним (той, що поступається). На основі отриманих результатів був сформульований перший закон Менделя або закон одноманітності гібридів першого покоління: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією парою альтернативних проявів ознаки, усе потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.
У гібридів F1 було проведено самозапилення, а сформоване насіння висіяне. Серед гібридів другого покоління (F2) відбулося розщеплення ознак: у частини гібридів проявилися ознаки, невиявлені у гібридів F1. Математичний аналіз отриманих гібридів F2 дозволив сформулювати другий закон Менделя або закон розщеплення: при схрещуванні гетерозиготних гібридів F1 у гібридів F2 спостерігаємо розщеплення за фенотипом 3:1, а за генотипом 1:2:1.
Вивчення Менделем спадкування однієї пари алелей дало можливість встановити ряд важливих генетичних закономірностей: явище домінування, незмінність рецесивних алелей у гібридів, розщеплення потомства гібридів у відношенні 3:1, а також припустити, що гамети генетично чисті, тобто містять тільки один ген із алельної пари. Однак організми розрізняються по багатьом генам. Встановити закономірності успадкування двох пар альтернативних ознак і більше можна шляхом дигібридного або полігібридного схрещування.
Для дигібридного схрещування Мендель використав гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за двома ознаками - забарвлення насіння (жовті, зелені) та форми насіння (гладкі, зморшкуваті). У результаті проведених експериментів був сформульований третій закон Менделя (закон незалежного комбінування): при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного за двома і більше парами альтернативних ознак, гени і відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих сполученнях.